NEJM：亨廷顿其族病患者悬吊膝跳反射-病例报道

病患者为一名54岁的女权，因步态不稳不断加重2个月到神经内科就诊。她因肾脏状癌接受肾脏切除术后，消失肾脏功能性有所增加。她迄今为止在接受左肾脏素治疗时肾脏功能性正常。体格检验注意到诱发表演者病，喉运动无力，轻度痴呆，烦躁不安和深腱反射光亢进。值得注意的是，她的腿在髌跟腱受刺激后仍保持几秒钟的伸展状态，这一注意到被称为“刹车颈跳跃反射光”。尾部的磁共振检验注意到尾状核不大走下坡，基因组检验揭示HTT里CAG重复基因序列扩大，这一注意到与萨默斯表演者病的确诊相符。除了在某些萨默斯氏病病患者里发生之外，在Sydenham表演者病或良性病变表演者病病患者里还可以观察到刹车颈跳跃反射光，这需与肾脏功能性有所增加病患者深肋骨反射光的延迟松弛辨认。该病患者接受了锂醇的治疗，并且刹车颈跳跃反射光的症状赢取了缓解。 原始出处：Tatsuya Fukumoto,et al.Hung-up Knee Jerk in Huntington’s Disease.N Engl J Med 2020;本文系基尔医学（MedSci）原创PHP抄录，登出需授权！