BRAIN：Fabry病童白质完整性与认知和疾病严重程度相关？

脑皮质眼疾症是Fabry眼疾常见的中枢神经系统表现，42-81%的患者MRI表现为皮质很高瞬时。弥散物理量扫描(DTI)MRI是一种敏感的定量皮质内宏观损伤的电子技术，很强潜在的结核眼疾生物标志物效用。在此，分析医护人员指标了杂色结核眼疾中DTI异常的模式，以及它们与31名经过基因猜测的杂色结核眼疾和19名年龄匹配的肥胖症对应受试者的认知障碍，歇斯底里，焦虑，结核眼疾轻微总体和血红素尿素Gb3电子技术水平的表征。分析获得了皮质内的平均分各向异性和最低散布率的最低值，并使用基于区域的自由空间历史纪录进行了体素分析。使用简化的神经心理学试验中电池，指标了处理速度，执行机能，焦虑，忧郁症和结核眼疾轻微总体。杂色眼疾患者的最低年龄（男性百分比）为44.1（45％），肥胖症对应组为37.4（53％）。与肥胖症对应组远比，杂色眼疾患者的最低最低皮质平均分各向异性较低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而最低皮质最低散布率较很高（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise统计表明，这两个平均分各向异性的散布异常发炎期望值图表明，皮质很高瞬时也很强较宽的解剖分布，且偏向于后中央半卵泡，但是，杂色眼疾的散布异常并不限于发炎许多组织；与肥胖症对应组远比，Fabry眼疾患者正常出现的皮质的平均分各向异性降低[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，最低散布率上升[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在患者中，最低皮质平均分各向异性和皮质眼疾灶重量与小数下标区块试验中得分表明出数据分析显著的表征（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。最低皮质平均分各向异性与总体Mainz轻微度评分标准普尔涉及（r = -0.661，P≤0.001），而最低皮质最低散布率与血红素尿素Gb3电子技术水平呈强表征（r = 0.559，P = 0.001）。

使用DTI的推断出猜测了杂色氏眼疾中宏观皮质破坏的普遍区域，超出了同样MRI所见的皮质很高瞬时。此外，弥散观测与认知(处理速度)、药理学结核眼疾轻微总体以及结核眼疾在结构上的假定血红素生物标记物有很强的表征，因此，未来将会视作监测Fabry眼疾轻微总体和成果的有前途的定量生物标记物。

原文出处：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,